夫妻均携带重症基因,第三代试管婴儿技术助力孕育健康婴儿!

楚天都市报8月8日讯 夫妻俩都携带一种危害巨大的先天性代谢疾病的致病基因,孩子患病几率高达25%,他们的女儿也…

楚天都市报8月8日讯 夫妻俩都携带一种危害巨大的先天性代谢疾病的致病基因,孩子患病几率高达25%,他们的女儿也患有该病。去年,他们在武大人民医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿技术,成功怀上一个健康宝宝。日前,宝宝已经满月,代代相传的家族性遗传病基因被斩断。

李女士夫妇来自湖北农村。2013年他们生下一个女儿,被诊断患有苯丙酮尿症。该病是一种危害巨大的先天性代谢疾病,患儿会有严重的智力障碍、精神和运动系统发育迟缓等症状,且一生只能吃特殊加工的食物,身上还会带有浓浓的老鼠气味。该病发病率约为1.5万至2.8万分之一,患者寿命通常只有30岁至40岁。

在医生的建议下,李女士夫妇进行了基因检测,发现二人均为苯丙酮尿症致病基因携带者。该病通过常染色体隐性遗传,当父母双方均为致病基因携带者时,子女患病几率高达25%。

2017年7月,李女士夫妇慕名来到武大人民医院生殖医学中心求诊。全国著名试管婴儿专家杨菁教授、生殖医学中心主任徐望明教授团队反复会诊,决定为他们实施第三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)。杨菁教授介绍,PGD是一种更早期的产前诊断技术,即在胚胎植入母体前,对有遗传风险的胚胎进行染色体或基因检测等遗传学分析,筛选出健康的胚胎移入宫腔,由此孕育出健康的宝宝。

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第三代试管婴儿技术

去年9月,杨菁教授团队通过实施超促排卵、卵胞浆内单精子显微注射技术受精、囊胚培养等多项辅助生殖技术,获得14枚囊胚。随后,医疗团队对胚胎进行活检、对胚胎细胞进行高通量分子测序检测,筛选出数个不携带苯丙酮尿症致病基因的胚胎。

近一个月后,经过精心准备,杨菁教授将一枚正常胚胎移植到张女士子宫内。今年7月8日,张女士顺利诞下一名男婴。经确诊,这个宝宝不携带苯丙酮尿症致病基因。张女士夫妇代代相传的家族性遗传病基因,到此戛然而止。

据介绍,这是我省首个通过胚胎种植前遗传学诊断技术、阻断苯丙酮尿症遗传性疾病而诞生的健康试管婴儿。此前,武大人民医院生殖医学中心采用该技术,成功阻断了一例常染色体显性遗传性耳聋的遗传。

该中心明蕾教授表示,除苯丙酮尿症、先天性耳聋外,脊肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等,都是常见的单基因遗传病。有这些家族病史的高风险孕龄夫妇,可以利用胚胎植入前诊断技术,提前阻断遗传性疾病,实现出生缺陷“一级预防”。

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