选择试管助孕:有哪些遗传疾病需要做第三代试管婴儿技术筛选?

医疗技术在不断进步,试管婴儿技术也是在不断发展,从第一代,第二代,到今天的第三代技术,可以帮助夫妻筛查一些遗传疾病,下面,我们来整理一下第三代试管婴儿都能筛查出哪些疾病。

一、哪些遗传疾病需要做第三代试管婴儿筛选

1、常染色体显性遗传病

这种遗传疾病的主要表现是:骨骼发育不全,成骨不全,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,胃肠道息肉瘤综合征,马凡式综合征,黑色素斑,先天性肌强直等。这种疾病的遗传基因在常染色体上,在患者家族中,可能在每一代都会出现病例,发病和性别没有关系,男女都可以发病,如果患者与正常的人结婚,发病率在百分之五十,是不建议生育的。

2、X连锁显性遗传病

这种疾病的患者主要以女性为主,男性少,因为患者的显性遗传病基因在X染色体上,女性患者生育的后代,不管是儿子还是女儿,患病率达到了百分之五十,是不适合生育的。如果是男性患者的后代,儿子是正常的,女儿是百分之百患病的,可以生育男孩,不能生育女孩。

3、X连锁隐性遗传病

这种遗传疾病因为位于Y染色体上,患者主要是男性,如果一个患病男性和女性结婚,生育的孩子是男孩的话,是全部正常的,如果生育女孩,均为致病基因携带者。如果是女性携带这个遗传基因,和正常的男性结婚,生育的女儿是全部正常的,生育的儿子有50%的发病危险。

4、多基因遗传病

常见的遗传疾病有精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病的原因是比较复杂的,遗传度很高,有很严重的危害,不管生育的是男孩还是女孩,发病危险大大超过10%,是不适合生育的。多基因遗传病的致病原因很复杂,也可能有环境因素,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

二、试管婴儿如何筛查遗传病

主要是通过PGD,也就是种植前基因诊断来筛查,要检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。当精子和卵子结合成受精卵以后,也发育成了胚胎,在移植到子宫之前,要做基因检测,这样就能筛查出一些基因病,提高优生优育。

三代试管中PGS技术是筛查23对染色体,其中包括性染色体,所以很多人想做PGS,用来挑选男孩女孩。

PGD检测,要从胚胎中取出1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,从中挑选移植正常胚胎,尤其对于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等

遗传疾病目前已经有4000余种,通过第三代试管婴儿可以筛查出73种,除了以上讲的常见的几种外,还有很多,比如肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、白化病—耳聋综合征、釉质生长不全(成熟低下型)、血管角质瘤Fabry病等,所以,家族有遗传疾病的,建议做第三代试管婴儿,提高优生优育。

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