第三代试管婴儿技术为预防“罕见病”起到了重要的作用!

一场接力式的冰桶挑战,让更多人知道了这种名为肌萎缩侧索硬化(渐冻症)的罕见病。“熊猫宝宝”(戈谢病)、“蓝嘴唇”(肺动脉高压)、“牵线木偶人”(多发性硬化症)、“瓷娃娃”(脆骨症)……这一个个看似美丽又可爱的名字背后,是很多罕见病患者的痛。每年2月的最后一天,是国际罕见病日,旨在促进社会对罕见病及罕见病患者面临问题的关注。

那么,什么是罕见病?罕见病是指发病率极低、很少见的疾病,又称“孤儿病”。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病,目前已经确认的罕见病约5000-6000种,绝大多数无法根治,患者及家庭终生面临病痛带来的医疗、生活方面的巨大压力。

罕见病并不罕见。罕见病虽然发病率低,但病种众多。根据中华医学会定义的50万分之一的发病率测算,中国也有超过2000万的罕见病患者,且每年新增患者超过20万。研究显示,80%以上的罕见病由遗传因素导致,50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因,下一代就有可能患罕见病。

罕见病关键在预防。“对于罕见病来说,多数是由基因缺陷引起,做好出生缺陷的预防工作,对于罕见病的防治有至关重要的作用。‘第三代试管婴儿’技术的正式运行,为罕见病预防起到了重要作用。”吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心刘睿智主任介绍说。对于罕见病或遗传病家庭,通过科学的孕前检查及再生育指导是有机会生育健康孩子的。来源:中国吉林网

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